En memoria de Alma Berteli Quevedo
Alma nació sana.
Su enfermedad era detectable al nacer.
Tenía una enfermedad metabólica que hoy puede encontrarse con una gota de sangre. Nadie nos dijo que ese estudio existía. Cuando llegó el diagnóstico, ya era tarde.
Este sitio existe por dos razones. Una: que ningún padre o madre vuelva a enterarse demasiado tarde de que la información existía. Dos: que la ley cambie, para que la detección temprana deje de depender de la suerte o del bolsillo.
La historia de Alma
Qué pasó, día por día. De un bebé sano a una búsqueda diagnóstica de 41 días.
Entender la AMM y las EPOF
Qué es la Acidemia Metilmalónica y por qué las enfermedades poco frecuentes son un tema de todos.
Dónde hacer el test
Buscá por provincia dónde acceder al panel básico gratuito y al ampliado, público o privado.
Los proyectos de ley
Dos caminos concretos para Córdoba. Presentados. Todavía sin avanzar.
Alma Berteli Quevedo
Nació a término, sin complicaciones. Respiró bien, tomó pecho. Todo indicaba una bebé sana. Esta es la cronología de lo que vino después, contada en palabras simples.
La conclusión primero. Alma tenía una enfermedad genética detectable al nacer con un tamiz neonatal ampliado. El sistema no informó a sus padres que ese estudio existía. El diagnóstico y el tratamiento llegaron cuando el daño ya era irreversible.
Un embarazo controlado, sin señales
Ecografías del primer y segundo trimestre sin hallazgos. Ninguna malformación ni signo prenatal de enfermedad metabólica.
Nació sana, Apgar normal
Buen peso, sin reanimación. Se hizo la prueba del talón estándar, que en Argentina evalúa 6 enfermedades. El resultado fue normal. Nunca se mencionó que existía un tamiz ampliado.
“Algo no cerraba”
Pese a alimentarse muy bien, no aumentaba de peso como se esperaba. Aparecieron señales sutiles, sin fiebre ni un cuadro claro.
Internación
Ingresó con sospecha de infección (urinaria o viral). Comenzó una búsqueda diagnóstica que sería larguísima.
Se descartó casi todo
Virus frecuentes, sepsis, enfermedades autoinmunes, Anemia de Fanconi. Aparecieron alteraciones graves: plaquetas muy bajas, glóbulos blancos bajos, anemia progresiva. Necesitó transfusiones constantes. La médula ósea mostró muy baja producción.
Compromiso renal y neurológico
Síndrome nefrótico, edema generalizado e insuficiencia renal aguda que requirió diálisis peritoneal. En el cerebro, ventriculomegalia progresiva y signos neurológicos sutiles. Aun así, Alma tenía momentos de respuesta y conexión.
La sospecha correcta, por fin
El equipo de metabolismo, con el Dr. Norberto Guelbert, detectó un perfil alterado (C4 elevado) y homocisteína extremadamente alta (~400). Diagnóstico probable: Acidemia Metilmalónica tipo cblC. Esa misma tarde se inició tratamiento específico: vitamina B12 en altas dosis, carnitina, biotina y fórmula especial.
Alma respondió — pero era tarde
Hubo primeros signos de mejoría: reapareció la diuresis, se estabilizaron algunos parámetros. El tratamiento llegó después de semanas de daño acumulado en riñón, sistema nervioso y médula.
Su despedida
Alma sufrió un paro cardiorrespiratorio que no pudo revertirse. Falleció a los dos meses y medio de vida.
El diagnóstico definitivo
El exoma genético confirmó Acidemia Metilmalónica tipo cblC: dos variantes en el gen MMACHC, una heredada de cada padre. Ambos son portadores sanos. Los resultados llegaron tras su fallecimiento.
Los tres médicos principales del caso —Dr. Luis Ahumada, Dra. Mirta Ferreyra y Dr. Norberto Guelbert— coincidieron en que una detección temprana le habría dado a Alma una mejor oportunidad. El equipo la sostuvo con vida y buscó respuestas hasta agotar todas las vías. Lo que faltó no estuvo en la sala: faltó antes, en la información y en el acceso.
La AMM y las enfermedades poco frecuentes
Para pedir un cambio hay que poder explicarlo. Acá, en lenguaje claro, qué tenía Alma y por qué las EPOF nos importan a todos.
¿Qué es la Acidemia Metilmalónica cblC?
Es un error congénito del metabolismo: el cuerpo no procesa bien ciertas proteínas y la vitamina B12. En el tipo cblC se afecta el metabolismo de la cobalamina (B12), y se acumulan sustancias tóxicas mientras se eleva un marcador llamado homocisteína. Es de herencia autosómica recesiva: hacen falta dos variantes del gen MMACHC, una de cada progenitor, que pueden ser portadores sanos y no tener ningún síntoma.
Sin tratamiento temprano, el daño avanza sobre el riñón, la sangre y el sistema nervioso. Con detección precoz, en cambio, existe tratamiento: vitamina B12 en altas dosis (hidroxocobalamina), carnitina, betaína y una fórmula especial. La diferencia entre un desenlace y otro suele ser el tiempo.
El punto clave. La AMM está entre las enfermedades que sí detecta la pesquisa neonatal ampliada por espectrometría de masa en tándem (MS/MS). No está en el panel obligatorio de 6 enfermedades. Ese vacío es exactamente lo que buscamos cerrar.
¿Y qué son las EPOF?
Las enfermedades poco frecuentes (EPOF, también llamadas “raras”) son las que afectan a un número reducido de personas. Individualmente son infrecuentes; en conjunto, no tanto. La mayoría son de origen genético y buena parte se manifiesta al nacer o en la infancia. Muchas son graves, pero varias son tratables si se detectan a tiempo.
Por eso la pesquisa neonatal es una de las herramientas de salud pública más costo-efectivas que existen: una gota de sangre puede evitar años de internaciones, secuelas irreversibles o una muerte evitable.
Recesiva
Dos padres sanos pueden ser portadores sin saberlo. Cada embarazo tiene un riesgo. Saberlo también protege a la familia a futuro.
Una gota de sangre
La misma muestra del talón, analizada con MS/MS, alcanza para buscar decenas de enfermedades a la vez.
Existe
Para muchas EPOF metabólicas hay tratamiento. Lo que decide el pronóstico es empezar antes de que el daño se instale.
El test del talón, hoy
Es un derecho de todo recién nacido en Argentina y es gratuito. La discusión no es si hacerlo, sino cuántas enfermedades busca.
La Ley Nacional 26.279 (2007) hace obligatoria la pesquisa neonatal en toda maternidad, pública o privada. En la práctica, el tamiz metabólico de la gotita del talón busca hoy 6 enfermedades: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita y deficiencia de biotinidasa. La ley previó incorporar más condiciones “cuando esté científicamente justificado”, pero el panel quedó estancado.
Panel obligatorio (6): hipotiroidismo · fenilcetonuria · fibrosis quística · galactosemia · hiperplasia suprarrenal congénita · biotinidasa.
Pesquisa ampliada (MS/MS): suma decenas de errores congénitos del metabolismo —aminoacidopatías, acidemias orgánicas, defectos de la β-oxidación y del ciclo de la urea— incluida la Acidemia Metilmalónica. Hoy se ofrece sobre todo de forma privada, salvo excepciones públicas.
Cómo se compara Argentina con el mundo
6 enfermedades
Panel nacional obligatorio. Algunas jurisdicciones suman alguna condición extra; CABA hace pesquisa ampliada en hospitales públicos desde 2014.
35 esenciales
El panel uniforme recomendado incluye numerosas acidemias y aminoacidopatías, entre ellas la metilmalónica y la propiónica.
~23 enfermedades
Cribado ampliado que suma MSUD, tirosinemia, MCADD, VLCAD, AMM en varias formas, homocistinuria, SCID, AME y más.
Ampliar
La evidencia internacional respalda incorporar de forma gradual enfermedades metabólicas y genéticas tratables.
Lo que nunca nos dijeron. Durante el embarazo y en la maternidad, ni un obstetra, ni un pediatra, ni un afiche en la sala de espera nos informó que existía un panel ampliado ni que podíamos pagarlo de forma particular. En el cronograma de estudios de Alma solo figuraba “test del talón”, sin explicar en qué consistía ni qué enfermedades detectaba. Informar no cuesta. No informar, sí.
Dónde hacer el test del talón
Elegí tu provincia. Te mostramos qué te corresponde gratis por ley y dónde acceder a la pesquisa ampliada —pública o privada— para buscar enfermedades como la AMM.
Los proyectos de ley “Alma”
No pedimos algo abstracto. Presentamos dos caminos concretos para la Provincia de Córdoba. Se pueden tomar por separado o combinados.
Hace — días que golpeamos la puerta de la Legislatura
El 3 de diciembre de 2025 tuvimos el primer contacto formal con la Legislatura de Córdoba. Este reloj corre desde entonces. Sigue corriendo porque el proyecto todavía no avanza.
Programa de Pesquisa Neonatal Ampliada Voluntaria
Garantiza el derecho a la información y facilita el acceso voluntario al panel ampliado, con impacto presupuestario mínimo. Nadie queda obligado: se informa y se ordena el circuito.
- Folleto oficial y afiches obligatorios en maternidades, clínicas y consultorios de obstetricia, explicando qué cubre el panel básico y qué es el ampliado.
- Constancia en la historia clínica de que la información fue entregada a la familia.
- Registro provincial de laboratorios habilitados, con control de calidad y trazabilidad.
- Circuito de confirmación y derivación inmediata ante un resultado sospechoso.
- Capacitación breve para obstetras, neonatólogos y pediatras.
Ampliación del panel obligatorio: de 6 a 20 enfermedades
Amplía el tamiz obligatorio con inclusión expresa de la Acidemia Metilmalónica y crea una comisión técnica que actualiza la lista con evidencia.
- Lista inicial de 20 enfermedades tratables, incluyendo AMM, MSUD, aciduria glutárica tipo I, homocistinuria y defectos del ciclo de la urea.
- Comisión Técnica Permanente (genetistas, neonatólogos, metabolistas, laboratorios, economistas de la salud y pacientes) que revisa la lista cada 3 años.
- Estándares de calidad, registro provincial de screening y tiempos máximos de notificación.
- Informe de impacto presupuestario y convenios con laboratorios para garantizar acceso sin demora.
- Campañas de capacitación y comunicación pública.
Por qué conviene, incluso en plata. Informar no cuesta. El programa voluntario casi no genera gasto. Y ampliar la pesquisa obligatoria le ahorra al Estado los costos de por vida de las secuelas evitables: internaciones, diálisis, trasplantes y cuidados crónicos. Detectar a tiempo es más humano y más barato.
Sumate al reclamo
La presión que mueve una ley se construye con gente. Elegí cómo aportar: hay opciones de 30 segundos y otras más profundas.
Sumá tu adhesión
Tu adhesión respalda que los proyectos “Alma” avancen en la Legislatura de Córdoba. conectar a formulario / petición real
Escribí a la Legislatura
Un mensaje breve pidiendo tratamiento de los proyectos “Alma” pesa. Te dejamos un modelo listo para copiar. cargar contactos / redes
Compartí la historia de Alma
Cuanta más gente sepa que el test ampliado existe, más difícil es ignorarlo. Compartí este sitio con quien esté esperando un bebé.
Sumá información al buscador
¿Conocés un laboratorio que hace pesquisa ampliada en tu zona, o dónde se ofrece gratis? Ayudanos a completar el mapa.
No estamos solos. A nivel nacional, la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) impulsa un Grupo de Trabajo sobre Pesquisa Neonatal Ampliada. Sociedades científicas y centros de referencia vienen pidiendo lo mismo desde hace años. Lo que falta es decisión política —y voces como la tuya.